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CS400201
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CS400201 
产品描述: iPS细胞株-47, XXY (Klinefelter's Syndrome); Ornithine transcarbamylase deficiency(OTCD),鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷捐献者-Chromosome X,OTC基因突变
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8000.00
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SDQLCHi009-A

基本信息


hPSCreg注册号
SDQLCHi009-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Qilu Children’s Hospital of Shandong University (SDQLCH)山东大学附属齐鲁儿童医院
供体性别
Male,男性
供体年龄
3 days,3天
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
47,XXY (Klinefelter's Syndrome); Ornithine transcarbamylase deficiency(OTCD),鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷
疾病相关基因突变
Gene:Chromosome X,OTC
Locus:NM_000531;exon6, ChrX: 38260683
Mutation:c.663+2T>G
引用文献
Yang X et al. Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi009-A) from a patient with 47,XXY and ornithine transcarbamylase deficiency carrying a hemizygote mutation in OTC. Stem cell research. 2020 Mar;43:101704.


实验信息


细胞来源
Peripheral blood mononuclear cells (PBMC)
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Episomal Plasmid
附加体质粒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL and MYC



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