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CSA00101
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CSA00101 
产品描述: iPS细胞株-Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS),艾伦-赫恩登-达得利综合征捐献者-SLC16A2基因突变
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SHCDNi003-A

基本信息


hPSCreg注册号
SHCDNi003-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Shanghai Children's Hospital (SHCDN)上海儿童医院
供体性别
Male男性
供体年龄
1
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS),艾伦-赫恩登-达得利综合征
疾病相关基因突变
Gene:SLC16A2
Locus:(OMIM:300523), X-chromosome, NM_006517.4
Mutation:c.1026 + 1G > A
引用文献
Wang A et al. Generation of an induced pluripotent stem cell line (SHCDNi003-A) from a one-year-old Chinese Han infant with Allan-Herndon-Dudley syndrome. Stem cell research. 2020 Jul;46:101872.


实验信息


细胞来源
Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Sendai Virus
仙台病毒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4 and C-MYC



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