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CSA00703
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CSA00703 
产品描述: iPS细胞株-Autism spectrum disorder(ASD) and developmental delay (DD),自闭症谱系疾病和发育迟缓捐献者-AUTS2基因突变
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8000.00
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SDQLCHi008-A

基本信息


hPSCreg注册号
SDQLCHi008-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Qilu Children’s Hospital of Shandong University (SDQLCH)山东大学附属齐鲁儿童医院
供体性别
Male,男性
供体年龄
4
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
Autism spectrum disorder(ASD) and developmental delay (DD),自闭症谱系疾病和发育迟缓
疾病相关基因突变
Gene:AUTS2
Locus:7q11.22
Mutation:830 kb de novo deletion
引用文献
Yang X et al. Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi008-A) from a patient with ASD and DD carrying an 830 kb de novo deletion at chr7q11.22 including the exon 1 of AUTS2 gene. Stem cell research. 2019 Oct;40:101557.


实验信息


细胞来源
Urine Cells
尿液细胞
重编程载体类型
Episomal Plasmid
附加体质粒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL and MYC



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