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CSA00901
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CSA00901 
产品描述: iPS细胞株-Alport Syndrome,Alport综合症,眼-耳-肾综合征捐献者-COL4A5基因突变
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NCKDi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
NCKDi001-A
别名
NCKD-iPS-Alport-COL4A5-001
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Department of Cardio-Thoracic Surgery, Nanjing Drum Tower Hospital (NJDTH)南京鼓楼医院心胸外科
供体性别
Male,男性
供体年龄
19
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
Alport Syndrome,Alport综合症,眼-耳-肾综合征
疾病相关基因突变
Gene: COL4A5
Locus:chrX:107,683,074-107,940,775(GRCh37/hg19)
Mutation: c.2687G>C (p.G896A)
引用文献
Wang Gang et al. Generation of induced pluripotent stem cell line (NCKDi001-A) from a 19-year-old patient with a novel COL4A5 gene mutation in Alport syndrome. Stem Cell Research. 2020-12-00.


实验信息


细胞来源
PBMC
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Episomal Plasmids
附加体质粒
过表达基因
OCT4,SOX2, KLF-4, L-MYC, and LIN28



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