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CSC00101
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CSC00101 
产品描述: iPS细胞株-Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT),儿茶酚胺源性多形性室性心动过速捐献者-RyR2和SCN10A基因突变
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8000.00
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包装量: >1e5
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XACHi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
XACHi001-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Xi'an children's hospital (XACH)
西安儿童医院
供体性别
Male男性
供体年龄
4 months 4个月
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
儿茶酚胺源性多形性室性心动过速
疾病相关基因突变
Gene: RyR2 and SCN10A
Locus: Heterozygous c.5564C > A, missence mutation p.A1855D in RyR2 gene on Chromosome 1: 237777992,
NM_001035.2 and heterozygous c.4086G > T missence
mutation p.Q1362H in SCN10A gene on Chromosome
3:38753655, NM_006514.2
引用文献
Zhang Y et al. Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia carrying the double heterozygous mutations A1855D in RyR2 and Q1362H in SCN10A. Stem cell research. 2019 Aug;39:101509.


实验信息


细胞来源
Human peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Sendai virus
仙台病毒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4 and c-MYC



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