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CSC00601
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CSC00601 
产品描述: iPS细胞株-CHARGE syndrome,CHARGE综合征,鼻孔闭锁畸形捐献者-CHD7基因突变
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包装量: >1e5
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JTUi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
JTUi001-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Sixth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University (JTU)上海交通大学附属第六人民医院
供体性别
Female,女性
供体年龄
1.5
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
CHARGE syndrome,CHARGE综合征,鼻孔闭锁畸形
疾病相关基因突变
Gene: CHD7
Locus:8q12.2;
Mutation:NM_017780;c.3449_3450delTC;p.L1151Gfs*17
引用文献
He S et al. Establishment of an induced pluripotent stem cell line from a patient with CHARGE syndrome carrying a CHD7 (p.L1151Gfs*17) mutation. Stem cell research. 2020 May;45:101774.


实验信息


细胞来源
Skin fibroblasts
成纤维细胞
重编程载体类型
episomal plasmid
附加体质粒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF-4, L-MYC



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