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CSD00501
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CSD00501 
产品描述: iPS细胞株-Dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome,显性耳聋甲营养不良综合征捐献者-ATP6V1B2基因突变
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CPGHi002-A

基本信息


hPSCreg注册号
CPGHi002-A
别名
JYIPS0056
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
College of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese PLA General Hospital
中国人民解放军总医院耳鼻喉头外科学院
供体性别
female
供体年龄
10个月
民族
Chinese Han
供体疾病信息
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome (DDOD)
显性遗传耳聋-甲发育不全
疾病相关基因突变
Gene:ATP6V1B2
Locus:8p21.3
Mutation:c.1516 C > T (p.Arg506*)
引用文献
Gao X et al. Establishment of human induced pluripotent stem cell line (CPGHi002-A) from a 10-month-old female patient with DDOD syndrome carrying a heterozygous c.1516 C > T mutation in ATP6V1B2. Stem cell research. 2020 Oct;48:101986.



实验信息


细胞来源
Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)
外周血单核细胞(PBMCs)
重编程载体类型
non-integrating Episomal plasmids
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL and c-MYC



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