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CSE00101
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CSE00101 
产品描述: iPS细胞株-Epilepsy, Myoclonus Epilepsy and Ataxia (MEAK), Progressive myoclonus epilepsy,进行性肌阵挛性癫痫捐献者-KCNC1基因突变
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GZHMCi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
GZHMCi001-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College (GZHMC)广州医科大学第三附属院
供体性别
male 男性
供体年龄
未知
民族
N/A
供体疾病信息
EpilepsyMyoclonus Epilepsy and Ataxia肌阵挛癫痫和共济失调
疾病相关基因突变
Gene:KCNC1
Locus:Chr11:17793600, NM_001112741,
Mutation:c. G959A, p.R320H)
引用文献
Nengqing L et al. Generation of induced pluripotent stem cell GZHMCi001-A and GZHMCi001-B derived from peripheral blood mononuclear cells of epileptic patients with KCNC1 mutation. Stem cell research. 2020 Jul 5;47:101897.



实验信息


细胞来源
peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)
外周血单核细胞(PBMCs)
重编程载体类型
Sendai virus
仙台病毒
过表达基因
OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC



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