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CSF00301
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CSF00301 
产品描述: iPS细胞株-Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR),家族性渗出性玻璃体视网膜病变捐献者-FZD4基因突变
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EHTJUi002-A

基本信息


hPSCreg注册号
EHTJUi002-A
别名
DF-GMP-ZB11AR-H
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
East Hospital Affiliated to Tongji University (EHTJU)
同济大学附属东方医院
供体性别
male 男性
供体年龄
neonate(婴儿)
民族
Han Chinese
供体疾病信息
Exudative vitreoretinopathy type 1 disease
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
疾病相关基因突变
Gene: FZD4
Locus: 11q14.2
Mutation: heterozygote c.678G>A:p.W226X
引用文献
Lu JZ et al. An induced pluripotent stem cell line (EHTJUi002-A) derived from a neonate with c.678G>A mutation in the gene FZD4 causing exudative vitreoretinopathy. Stem cell research. 2020 Oct;48:101932.



实验信息


细胞来源
umbilical cord blood mononuclear cells (UCBMCs)
脐血单核细胞(UCBMCs)
重编程载体类型
Non-integrative Sendai virus vectors
非整合型,仙台病毒
过表达基因
Klf4, Oct3/4, Sox2 and L-Myc



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