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CSF00401
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CSF00401 
产品描述: iPS细胞株-Familial Hypertriglyceridemia (FHTG),家族性高甘油三酯血症捐献者-LPL基因突变
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8000.00
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AHQUi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
AHQUi001-A
别名
IPS35-2
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Affiliated Hospital of Qingdao University (AHQU)
青岛大学附属医院
供体性别
male男性
供体年龄
53
民族
Chinese Han中国汉族
供体疾病信息
Familial Hypertriglyceridemia (FHTG)
家族性高甘油三酯血症(高脂蛋白血症Ⅳ型)
常染色体显性遗传
疾病相关基因突变
Lipoprotein lipase (LPL) gene脂蛋白脂肪酶基因
Chromosome 8p22, c.928 T > C; p.C310R
Heterozygous mutation杂合突变
引用文献
Sun X et al. Generation of the induced pluripotent stem cell(iPSC) line (AHQUi001-A) from a patient with familial hypertriglyceridemia (FHTG) carrying a heterozygous p.C310R (c.928 T > C) mutation in LPL gene. Stem cell research. 2020 May;45:101802.



实验信息


细胞来源
Peripheral Blood Mononuclear Cell(PBMC)
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Integration-free sendai virus-based vectors
非整合型,仙台病毒载体
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4, MYC2



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