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CSG00201
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CSG00201 
产品描述: iPS细胞株-Glycogen storage disease type II, Pompe disease,糖原累积病Ⅱ型,庞贝氏症捐献者-GAA基因突变
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8000.00
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包装量: >1e5
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XACHi002-A

基本信息


hPSCreg注册号
XACHi002-A
别名
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Xi'an children's hospital (XACH)
西安儿童医院
供体性别
Male男性
供体年龄
5 months 5个月
民族
Han nationality汉族
供体疾病信息
Glycogen storage disease type II, also known as Pompe disease
糖原累积病Ⅱ型
疾病相关基因突变
Gene: GAA
Locus: NM_000152.3,
Mutation:
Chr17:78086444, CDS12, c.1822C>T, p.R608X,
Chr17:78092467, CDS18, c.2662G>T, p.E888X
引用文献
Zhang Y et al. Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. Stem cell research. 2019 Dec;41:101621.


实验信息


细胞来源
Human peripheral blood mononuclear cells (PBMCs)
外周血单个核细胞
重编程载体类型
Sendai virus
仙台病毒
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4 and c-MYC



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