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CSH00301
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CSH00301 
产品描述: iPS细胞株-Hereditary spastic paraplegia,遗传性痉挛性截瘫捐献者-CAPN1基因突变
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FJMUi001-A

基本信息


hPSCreg注册号
FJMUi001-A
别名
hiPS-SPG76-001
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Fujian Medical University (FJMU)福建医科大学
供体性别
male男性
供体年龄
42
民族
Chinese Han中国汉族
供体疾病信息
Hereditary spastic paraplegia遗传性痉挛性截瘫
疾病相关基因突变
Gene:CAPN1
Locus:11q13.1 (Chr11: 65,180,566-65,212,006)
Mutation:c.1493C>T (p.P498L) and c.1852C>T(p.R618W)
引用文献
Lu YQ et al. Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUi001-A, from a hereditary spastic paraplegia patient carrying compound heterozygous p.P498L and p.R618W mutations in CAPN1 (SPG76). Stem cell research. 2019 Jan;34:101354.
Zhao M et al. Genetic and Clinical Profile of Chinese Patients with Autosomal Dominant Spastic Paraplegia. Molecular diagnosis & therapy. 2019 Dec;23(6):781-789.
Lai LL et al. Novel CAPN1 mutations extend the phenotypic heterogeneity in combined spastic paraplegia and ataxia. Annals of clinical and translational neurology. 2020 Oct;7(10):1862-1869.



实验信息


细胞来源
Dermal fibroblasts
皮肤成纤维细胞
重编程载体类型
Integration-free sendai virus-based vectors
非整合型,仙台病毒载体
过表达基因
OCT4, SOX2, KLF4, MYC2



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