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CSM00301
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CSM00301 
产品描述: iPS细胞株-Marfan syndrome,马凡综合征捐献者-FBN1基因突变
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CMUi001-A



基本信息


hPSCreg注册号
CMUi001-A
别名
FBN1-E2130K-iPSC
细胞系类型
Human induced pluripotent stem cell (hiPSC)
发布者
Anzhen Hospital, Capital Medical University (CMU)
首都医科大学安贞医院
供体性别
male
供体年龄
25
民族
Chinese Han中国汉族
供体疾病信息
Marfan syndrome (aortic root aneurysm)
马凡氏综合征(主动脉根部动脉瘤)
疾病相关基因突变
Gene: FBN1
Locus: 15q21.1
Mutation: heterozygote c.6388G>A (p.E2130K)
引用文献
Li X et al. Generation of a human iPSC line from a patient with Marfan syndrome caused by mutation in FBN1. Stem cell research. 2019 Apr;36:101414.


实验信息


细胞来源
Fibroblasts
成纤维细胞
重编程载体类型
Sendai virus
仙台病毒
过表达基因
OCT4, SOX2, c-MYC, and Klf-4



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